Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların tespitini ve takibini sağlamak amacıyla Nadir Hastalıklar Veri Sistemini hayata geçirdi. 2022’den bu yana 13 bine yakın hasta sisteme kaydedildi.
Toplumda her 2 binde 1’den daha az görülen hastalıklar, “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalık bulunduğu ve her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiği belirtiliyor.
Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadelede önemli adımlar atılmış durumda. Bu kapsamda 2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi hazırlandı.
ERKEN TEŞHİS VE TEDAVİ İÇİN YENİ MERKEZLER
Daire Başkanlığı bünyesinde çıkarılan iki yeni yönetmelikle, nadir kas hastalıkları olan SMA, DMD ve ALS gibi rahatsızlıkların teşhis ve tedavi süreçleri hızlandırıldı. Bu hastalar için Türkiye genelinde 14 ilde, 22 merkezde nöromusküler hastalık birimleri oluşturuldu. Yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla birlikte bu sayı artırılacak.
Bu birimlerin, hastaların sağlık hizmetlerine daha hızlı erişmesini sağladığı belirtilerek, “Bu hastalar sık sık hekime gitmek zorunda kalıyordu, bu da zaman kaybına neden oluyordu. Artık tek merkezde tüm ihtiyaçlarını karşılıyoruz.” ifadelerine yer verildi.
Ayrıca, özel gereksinimli bireyler için Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezleri (ÇÖZGEM) devreye alındı. Türkiye genelinde sayısı 10’a ulaşan bu merkezlerde, bireylerin sağlık ve psikososyal ihtiyaçları multidisipliner bir yaklaşımla değerlendiriliyor.
EVLİLİK ÖNCESİ TARAMA PROGRAMLARI İLE ÖNLEME ÇALIŞMALARI
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların önlenmesi için evlilik öncesi SMA ve talasemi tarama programları yürütüyor. Evlenmeyi planlayan çiftlerden alınan kan örnekleriyle taşıyıcılık tespit edilerek genetik danışmanlık hizmeti sunuluyor. Devletin karşıladığı seçici gebelik uygulamasıyla tüp bebek yöntemi kullanılarak sağlıklı embriyo seçimi yapılabiliyor.
Bu tarama programlarının hayata geçirilmesiyle birlikte SMA’lı doğum oranında azalma tespit edildi. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabileceği vurgulanıyor.
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMLARI HAYATİ ÖNEM TAŞIYOR
Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen yenidoğan tarama programları, nadir hastalıkların erken teşhisinde kritik bir rol oynuyor. Fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıklar yalnızca özel diyetle kontrol altında tutulabilirken, erken teşhis bu bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmelerine olanak tanıyor.
Yenidoğan topuk kanı taramalarının ihmal edilmemesi gerektiği belirtilerek, ailelerin bilinçli hareket etmeleri ve şüpheleri varsa uzmanlarla iletişime geçmeleri gerektiği ifade ediliyor.
Nadir hastalıkların takibinde en büyük sorunlardan biri eksik veri sistemleri olarak görülüyor. Dünya genelinde mevcut tanı kodlama sistemlerinin nadir hastalıklara yeterince yer vermediği dile getiriliyor.
Bu eksikliğin önüne geçmek amacıyla 2022’de başlatılan Nadir Hastalıklar Veri Sisteminin kamu ve üniversite hastanelerinde aktif olarak kullanıldığı belirtiliyor. 13 bin hastanın sisteme kaydedildiği ve bu sistem sayesinde hastalık sıklıklarının yakından takip edilerek gelecekte daha etkili sağlık politikaları geliştirilmesine olanak sağlandığı vurgulanıyor.
Nadir hastalıklarla ilgili farkındalığın artırılması, tanı süreçlerinin hızlandırılması ve tedavi olanaklarının genişletilmesi için çalışmalar devam ediyor.
Arife SALMAN
