Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nin öncülük ettiği uzmanlar, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan etkenlerden birinin FOXD2 isimli gendeki bozukluğun sebep olduğunu belirleyerek, bu sonucu ilk kez tıp literatürüne kazandırdılar.
HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, 2021 yılında başlayan bilimsel çalışmada Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine yol açan üriner sistemin konjetinal anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kız kardeşin araştırıldığını ve İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde çalışmanın yürütüldüğünü dile getirdi.
“Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” başlıklı proje kapsamında desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de yürütüldüğünü belirten Özaltın, çalışma neticesinde FOXD2 genine ulaştıklarını ve bu genin mutasyona uğraması sonucunda USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik araştırmalar yaptıklarını belirtti. FOXD2 geninin idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde kritik bir rol üstlendiğini söyleyen Özaltın, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini saptandığını vurguladı.
Özaltın, USKA anomalisinin en önemli risk faktörünün akraba evlilikleri olduğunu işaret ederek ailelerin bilgilendirilmesini ve akraba evliliklerinden uzak durulmasını istedi.
Elif AKAN
